БУДЕТ ЛИ РЕБЕНОК НОРМАЛЬНЫМ?

Среди множества вопросов, которые вы себе задаете, этот, безусловно, волнует вас больше других.

Я могла бы вам ответить, что дети с врожденными дефектами составляют всего 3 % от общего числа рождающихся. Это.

Немного, если принять во внимание, что сюда входит и большое число незначительных врожденных нарушений, которые легко поддаются лечению.

Я могла бы вам еще сказать, что природа устроена не так уж плохо, она сама производит отбор. Вы прочтете в разделе об абортах, что 70 % преждевременных родов, происходящих в первые 6 нед беременности, связаны с хромосомными аномалиями. Это значит, что большинство «некачественных» плодных яиц быстро удаляется из организма будущей матери.

Вероятно, вы хотите знать, что может вызвать нарушения или уродство и что должна делать будущая мать, чтобы иметь все шансы родить нормального ребенка. Я попытаюсь ответить на ваши вопросы. Я говорю «попытаюсь», потому что в этой области существует еще много белых пятен.

Причины отклонения от нормы.

Почему некоторые дети родятся «не такими, как все», т. е. с физическим или умственным отставанием? Чаще всего врачи не могут ответить на этот вопрос. Если находится причина, то это скорее всего несчастный случай во время беременности или хромосомная аномалия, а может быть, и генная.

В первом случае яйцо становится жертвой окружающей среды, в другом — жертвой наследственности.

Жертва окружающей среды. Яйцо во время своего развития может пострадать внутри матки от воздействия извне: инфекционного, химического или физиологического. Вы узнаете из главы 9, что целый ряд внешних факторов может нарушить нормальное развитие яйца и вызвать некоторые дефекты, например в случае таких инфекционных болезней матери, как краснуха и токсоплазмоз. Раньше в этом подозревали почти все инфекционные болезни, но отрицательное воздействие на плод большинства из них не было доказано. В зависимости от возраста плода последствия могут быть различными: в течение первых 3 мес, в период формирования яйца, могут возникнуть различные уродства, если же позднее, —ребенок может родиться с врожденной болезнью, но риска уродства не будет.

Плод может подвергнуться химическому воздействию. Чаще всего это случается при назначении беременной женщине лекарств, вредных для плода (см. главу 9). Возможны и экологические катастрофы: отравление ртутью (как в Минамате, Япония) или диоксином (как в Севезо, Италия).

Плод может, наконец, пострадать от воздействия рентгеновских лучей или от радиации.

Ных физических недостатков? На этот вопрос врачи отвечают: нет.

Жертва наследственности. В этом случае ребенок становится жертвой не воздействия извне, а аномалии хромосом или генов.

Несколько ложных представлений о наследственности.

Наследственный и врожденный. В точном смысле эти два слова несинонимичны, хотя их часто путают.

Врожденной называют болезнь (или физический недостаток), существующую уже при рождении, причем ее происхождение связано с внутриутробной жизнью плода. Например, ребенок, мать которого болела краснухой, может родиться с различными физическими недостатками. Они — врожденные, а не наследственные: их не было у матери, и ребенок не передаст их своему потомству.

Наследственными называют болезни, переданные генами. Они есть у родителей и передаются детям (например, гемофилия). Наследственная болезнь может проявиться не при рождении, а гораздо позднее.

С другой стороны, если одна и та же болезнь появляется у членов одной семьи в нескольких поколениях, она может показаться наследственной, но это не всегда бывает так. Она может быть связана с одинаковыми условиями окружающей среды. Например, заболевание щитовидной железы вследствие нехватки йода.

«Наследственные болезни всегда серьезны и неизлечимы».

Это неверно. Некоторые наследственные болезни не сопровождаются никакими физическими недостатками и абсолютно совместимы с нормальной жизнью. Многие из них теперь поддаются лечению. Но совершенно очевидно, что нельзя помешать человеку быть носителем соответствующего гена и передавать его своему потомству (см. далее: «Консультация генетика»).

Хромосомные аномалии.

Эти аномалии, называемые хромосомными аберрациями, могут влиять на число или структуру хромосом.

Аберрация числа. Она происходит чаще всего от ошибок при образовании сперматозоидов или яйцеклеток: каждый из двух сперматозоидов должен получить от материнской клетки 23 хромосомы, а вместо этого один получает на 1 хромосому больше, а другой — на 1 хромосому меньше. В первом случае плодное яйцо будет иметь на 1 хромосому больше (трисомия); во втором случае плодное яйцо получит на 1 хромосому меньше (моно-сомия).

Первая хромосомная аберрация была описана в 1959 г.: 21-я пара хромосом (дальше вы узнаете, что все они пронумерованы) состояла из 3 хромосом вместо 2. Поэтому ее назвали трисомия 21. Она вызывает болезнь Дауна.

Аберрация структуры. Хромосомные аберрации могут касаться и их структуры. Иногда хромосома разрывается, и ее часть (или части) прикрепляется к другой хромосоме или утрачивается. Практические последствия будут в том случае, если ядро и клетка утратили оторвавшиеся части хромосом. Если она прикрепляется к ядру, то генетический материал сохранится, поскольку кариотип (систематизированный набор хромосом, см. ниже) останется без изменений. Если же часть хромосомы утрачивается, то кариотип нарушается.

Хромосомные аномалии образуются в момент формирования половых клеток или на первых стадиях развития яйца.

Большинство поврежденных яиц удаляется из организма, что в 75 % случаях и является причиной абортов в первые 6—8 нед беременности.

Генные аномалии.

Генные аномалии более локализованны, чем хромосомные, поскольку они касаются только гена, т. е. части хромосомы.

Хромосомные аномалии видны в микроскоп, а генные — невозможно обнаружить таким образом, поскольку ни один даже самый совершенный микроскоп не позволяет увидеть гены.

Вследствие случайной или спровоцированной мутации (воздействие облучения, химических веществ, инфекции) нормальные гены становятся мутантными. Это значит, что вместо того чтобы посылать в клетку нормальный «приказ», соответствующий функции, которую он контролирует, ген начинает передавать ложную информацию. И клетка вместо того чтобы производить определенный белок, начинает создавать другой, неподходящий. Вам уже известна главенствующая роль белков как в структуре клетки, так и в составе многочисленных веществ, необходимых для нормального развития организма. Если «приказы» неверны, то происходят нарушения клеточной функции. Примеров тому множество: костные клетки создают костную ткань в избытке (или недостатке); мышечные клетки производят недостаточно мышечной ткани; клетки, создающие гемоглобин, поставляют гемоглобин плохого качества, плохо поглощающий кислород; клетки, продуцирующие тот или иной фермент’, перестают его вырабатывать, что влечет за собой нарушение белкового, жирового, углеводного обмена и др.

В настоящее время известно более 2000 генных заболеваний, иначе говоря, наследственных обменных заболеваний. Последствия их различны: от мышечных заболеваний, называемых миопатиями (прогрессирующая мышечная дистрофия), до простого дальтонизма (неспособность отличить один цвет от другого).

¹ Ферменты — вещества, ускоряющие или делающие возможными некоторые химические реакции. Недостаточность ферментов приводит к различным нарушениям.

Передача генной аномалии. Она происходит по обычным законам наследственности. Риск для потомства более или менее велик в зависимости от того, доминантным или рецессивным является «больной» ген и где он находится — в обычной хромосоме или в половой. Я не вдаюсь в подробности. Имейте только в виду, что в случае, если ген оказывается рецессивным, человек может стать носителем гена, не будучи больным, и может передавать его своему потомству.

Типичным примером является гемофилия — болезнь крови (нарушение ее свертываемости). Эта болезнь отличается тем, что она передается только женщинами, но вызывает нарушения только у мужчин; другими словами, женщина, внешне здоровая, может передать эту болезнь одному из своих сыновей.

Во всех случаях, о которых я вам рассказала, аномалия (физические недостатки или болезни) имеет известную причину. Но существует множество случаев, когда не находят никаких причин физического дефекта, например заячьей губы. Поскольку об этом ничего неизвестно (по крайней мере в настоящее время), приходится считать, что дело в каком-то невыясненном воздействии извне или в дефекте формирования.

Какова опасность рождения ребенка с отклонениями в развитии.

Надо сказать, что чаще всего рождение ненормального ребенка бывает непредвиденным и непредсказуемым несчастьем. Тем не менее о каких-то моментах можно подумать заранее, хотя и нет абсолютной уверенности в том, что некоторые супружеские пары рискуют больше, чем другие. Поговорим об этом.

Наследственная болезнь. Если в вашей семье или в семье вашего мужа есть наследственная болезнь, то она, безусловно, увеличивает опасность появления ненормального ребенка. Но это, конечно, не значит, что вы не можете иметь нормального ребенка.

Единокровные браки. Это браки, в которых супруги имеют общего предка. На практике эта проблема возникает особенно часто у двоюродных и троюродных родственников. Правда, все мы знаем, что такие семьи могут быть счастливыми и иметь детей с прекрасным здоровьем.

Однако представим себе, что в одной семье существует ген, несущий в себе аномалию, и что этот ген рецессивный. Другими словами, некоторые члены этой семьи являются носителями дефектного гена, например гена ранней глухоты. Тем не менее все в этой семье нормальны, потому что у каждого члена семьи «больной» ген «прикрыт» аналогичным нормальным (геном нормального слуха), который доминирует.

Два человека этой семьи, например двоюродные родственники, женятся между собой. Оба они, сами того не зная, являются носителями дефектного гена. И каждый из них может передать ребенку рецессивный ген глухоты. Если ребенок унаследует этот ген от обоих родителей, он будет глухим.

В общем единокровный брак не создает аномалии, но он увеличивает опасность появления до сих пор скрытого изъяна (рецессивного гена).

Возраст родителей. Возраст матери может повысить вероятность возникновения различных дефектов. Это особенно касается некоторых хромосомных аберраций, подобных той, что лежит в основе болезни Дауна. Частота возникновения этого заболевания возрастает: 1 на 2000 родов в возрасте до 40 лет; 1 на 100 родов в возрасте 40—44 лет; 1 на 45 родов после 45 лет.

Существуют и другие хромосомные аберрации, частота которых возрастает с увеличением возраста матери. О возможности роли возраста отца пока известно мало.

Консультация генетика.

Генетики — врачи, занимающиеся вопросами наследственности. В случае необходимости следует обращаться к ним за советом. В настоящее время консультации генетиков существуют во всех крупных городах Франции, и их становится все больше.

Кому полезна консультация генетика? Прежде всего родителям, имеющим ребенка с дефектом развития, желающим знать, каков риск при следующей беременности (это не относится к случайным дефектам, вызванным, например, краснухой). Такие супруги составляют 50% семей, обращающихся за консультацией к генетикам.

Женщинам, у которых было уже несколько абортов в связи с хромосомными аберрациями. Если даже большинство этих абортов происходит случайно, некоторые из них (от 2 до 10 %) могут быть результатом хромосомной аномалии у родителей и, следовательно, повторяться.

Беременным женщинам, беспокоящимся в связи с каким-то случаем, происшедшим во время беременности.

Носителям наследственной болезни или физического уродства, если они желают вступить в брак. Им необходимо знать, рискуют ли они передать аномалию своим детям.

Наконец, родственникам, собирающимся вступить в брак.

Обычно генетики составляют таблицу набора ваших хромосом — кариотип. Для этого требуется несколько ваших клеток (как правило, это несколько капель крови); с помощью сложной техники можно увидеть хромосомы под микроскопом, сфотографировать их и классифицировать. В 1960 г. был установлен определенный порядок, классификация хромосом (попарно и по возрастающей величине); хромосомы получили порядковые номера. В такой таблице отразятся возможные аномалии, способные передаться вашему потомству. Замечу между прочим, что кариотип можно определить при исследовании яйца (после аборта), а также клеток ребенка, имеющего какие-то отклонения от нормы.

Медики примут во внимание следующее:

— безусловно наследственный или ненаследственный характер болезни, которой вы опасаетесь;

— ее доминантный или рецессивный характер;

— возможность ее передачи обычными или половыми хромосомами.

Что можно ожидать от консультации генетика? Получив необходимые данные, генетик попытается вам все пояснить. Я говорю «попытается», потому что возможности такой консультации, к сожалению, пока довольно ограниченны.

Вам надо прежде всего понять, что с вами будут говорить только о возможных вариантах, а не о том определенном ребенке, который должен родиться. Например, когда речь идет об известной болезни и имеются данные о том, каким образом она передается по наследству, вам смогут сказать, что риск родить дефективного ребенка составляет 1:2 или 1:4. В других случаях вам скажут, что шансы делятся между рождением нормального ребенка (ребенка нормального, но носителя дефекта) и ребенка дефективного. Существует также вариант, когда ребенок может быть нормальным или нет в зависимости от его пола.

Другой пример: если у вашего ребенка болезнь Дауна, то вероятность рождения второго такого ребенка очень мала, поскольку эта болезнь чаще всего возникает в результате несчастного случая. Однако иногда это заболевание бывает связано с хромосомной аберрацией родителей. Тогда оно становится наследственным и может передаваться детям. Кроме того, известно, что, когда существует наследственный дефект, брак между двоюродными родственниками подвергает ребенка риску (1:16) получить этот дефект. В тех случаях, когда нет видимого изъяна, становится гораздо труднее определить степень риска. Генетики, как правило, возражают против браков единокровных родственников.

В некоторых случаях можно получить только очень расплывчатые данные, так как плохо известен способ передачи заболевания или неясен ее наследственный характер.

Так что не ждите от генетика разрешения или запрещения выходить замуж, иметь ребенка и т. п. Чаще всего он не сможет этого сделать, да это и не является его целью.

Может ли беременная женщина узнать, будет ли ее ребенок нормальным? Да и нет. Сейчас поясню.

В течение длительного времени было абсолютно невозможно выявить аномалию во время беременности, за исключением очень серьезных физических дефектов, касающихся скелета, таких как гидроцефалия (чрезмерное увеличение объема головы плода).

В последние годы появился новый метод, позволяющий выявить некоторые физические уродства и наследственные болезни. Он состоит в исследовании клеток плода с помощью пункции амниотической жидкости (амниоцентез); об этом уже говорилось в связи с угрожающими беременностями и предсказанием пола ребенка.

Амниоцентез.

Амниоцентез обычно проводится между 16-й и 18-й неделей беременности; до этого времени не бывает еще необходимого для анализа количества амниотической жидкости и достаточного числа плодных клеток в ней. Клетки, отторгнутые плодом, извлекают из амниотической жидкости и определяют кариотип плода. Амниоцентез дает возможность обнаружить хромосомные аномалии, вызывающие различные болезни (например, болезнь Дауна).

Амниоцентез позволяет также выявить наследственные болезни, сцепленные с полом. Определение кариотипа позволяет узнать пол ребенка, а значит и выяснить, может ли он унаследовать болезнь, сцепленную с полом, ведь гемофилией или миопатией заболевают только мальчики.

Кроме того, амниоцентез дает возможность выявить некоторые генные аномалии, о которых я уже говорила, в частности аномалии, приводящие к недостаточности ферментов (см. выше), но для этого требуется особенно тщательный анализ.

Такой ранний’ амниоцентез практикуется все чаще и чаще. Однако он возможен только в крупных больницах со специально подготовленным персоналом и необходимым оборудованием.

Поэтому невозможно проводить амниоцентез всем желающим будущим матерям. Его проводят в основном в следующих случаях: женщинам 40 лет и старше в связи с возрастающим риском.

Хромосомных аномалий (в частности, болезнь Дауна);

Тем, у кого есть дефективный ребенок или было уже несколь.

Ко абортов в связи с хромосомными аномалиями;

Когда у одного из супругов имеется аномалия кариотипа.

Говоря об амниоцентезе, необходимо иметь в виду следующее.

Если с помощью амниоцентеза выявляется серьезная аномалия, то это влечет за собой прерывание беременности. Согласие беременной женщины на такой исход является во многих больницах непременным условием проведения исследования.

Прерывание беременности происходит в поздний ее период.

Нередко оно проходит трудно, поэтому психологическая поддержка поможет женщине пройти через это испытание.

Амниоцентез не позволяет выявить все врожденные заболевания и уродства, но в настоящее время испытываются и другие методы: определение количества а-фетопротеина, эмбриоскопия, пло-доскопия (см. главу 9). Можно надеяться, что применение этих методов в будущем даст возможность раннего выявления врожденных заболеваний, которые в настоящее время являются причиной перинатальной смерти в 30 % случаев.

С помощью эхографии также можно обнаружить некоторые врожденные уродства (см. главу 9).

Кто-то из вас может подумать: зачем надо выяснять заранее о врожденном уродстве или болезни ребенка. Если они незначи-

¹ Этот амниоцентез называют ранним по отношению к позднему (см. главу 9).

Тельны, то о них можно узнать и после рождения; если они очень серьезные, то не исключено, что возникающая возможность врачебного вмешательства, искусственных преждевременных родов будет противоречить этическим взглядам и мировоззрению будущих родителей.

Но ведь это не единственная цель исследования. В зависимости от конкретного случая может появиться необходимость внутриутробного воздействия на плод или раннего хирургического вмешательства после его рождения. Другими словами, речь идет не только о ранней диагностике в сложном случае, но и о возможности раннего исправления нарушения. Когда дефекты обнаруживались лишь после рождения, часто бывало поздно их исправлять.