Приложение II.

БИОХИМИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ, ПОДДАЮЩИЕСЯ ПРЕНАТАЛЬНОМУ ДИАГНОЗУ.

Липидозы.

Болезнь отложения холестеринового эфира ^1.

Болезнь Фабри ^2.

Болезнь Фарбера ^1.

Болезнь Гоше ^2.

Общий ганглиозидоз.

(GM₁-ганглиозидоз, 1-й тип) ^2.

Ювенильный GM₁-ганглиозидоз.

(GM₁-ганглиозидоз, 2-й тип) ^2.

Болезнь Тея — Сакса.

(GМ₂-ганглиозидоз, 1-й тип) ^2.

Болезнь Сандхофа.

(GМ₂-ганглиозидоз, 2-й тип) ^2.

Ювенильный вМг-ганглиозидоз.

(GМ₂-ганглиозидоз, 3-й тип) ^1.

GМ₃-сфинголипидистрофия ^1.

Болезнь Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия) ^2.

Метахроматическая лейкодистрофия ^2.

Болезнь Нимана — Пика, тип А ^2.

Болезнь Нимана — Пика тип В ^1.

Болезнь Нимана — Пика, тип С ^1.

Болезнь Рефсума ^1.

Болезнь Вольмана ^1.

Мукополисахаридозы.

МПС I (синдром Гурлера²)

МПС II (синдром Шейе ¹)

МПС (синдром Гурлера — Шейе ¹)

МПС II А (синдром Хантера ²)

МПС II В (синдром Хантера ¹)

МПС III (синдром Санфилиппо А ²)

(синдром Санфилиппо В ¹)

МПС IV (синдром Моркио ¹)

МПС VI А (синдром Марото — Лами ¹)

МПС VII (недостаточность (β-глюкуронидазы ¹)

Нарушение обмена аминокислот.

Аргининоянтарная ацидурия ^2.

Аспартилглюкозаминурия ^1.

Цитруллинемия ^1.

Врожденная гипераммонимия ^1.

Недостаточность цистатионсинтетазы (гомоцистинурия) ^1.

Цистатионинурия ^1.

Цистинурия ^2.

Болезнь Хартнупа ^1.

Гистидинемия ^1.

Гипервалинемия ^1.

Иминоглицинурия ^1.

Нарушение катаболизма изолейцина ^1.

Изовалериановая ацидемия ^1.

Болезнь «моча с запахом кленового сиропа»^2.

Тяжелая инфантильная перемежающаяся форма ^1.

Метилмалоновая ацидурия.

- нечувствительная к витамину В12 ¹

- чувствительная к витамину B₁₂ ²

Недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы ^1.

Недостаточность трансаминазы орнитин-α-кетокислоты ¹

Недостаточность пропионил-СоА-карбоксилазы (кетоновая гиперглицинемия) ^1.

Сукцинил-СоА; недостаточность трансферазы 3-кетокислоты ¹

Дефект метаболизма витамина В12 ^1.

Нарушения углеводного обмена.

Фукозидоз ^1.

Недостаточность галактокиназы ¹

Галактоземия ^2.

Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы ^1.

Болезнь отложения гликогена (тип II) ¹

Болезнь отложения гликогена (тип III) ¹

Болезнь отложения гликогена (тип IV) ²

Маннозидоз ^1.

Недостаточность фосфогексозизомеразы ¹

Недостаточность пирувата декарбоксилазы ¹

Недостаточность пирувата дегидрогеназы ^1.

Прочие наследственные болезни.

Акаталаземия ^1.

Острая перемежающаяся порфирия ²

Недостаточность аденозиндезаминазы ²

Синдром Чедиака — Хигаши ¹

Врожденная эритропоэтическая порфирия ¹

Врожденный нефроз ²

Цистиноз ^2.

Семейная гиперхолестеринемия ¹

Глутатионурия ^1.

Гипофосфатазия ^2.

1-клеточная болезнь ^2.

Энцефалопатия Лейя ^1.

Синдром Леша — Нихана ^2.

Недостаточность лизосомной кислой фосфатазы ^1.

Недостаточность гидроксилазы лпзилпротоколлагена ^1.

Миотоническая мышечная атрофия ^1.

Синдром ногтя-коленной чашечки ^1.

Оротоцидурия ^1.

Протопорфирия ^1.

Сахаропинурия ^1.

Серповидноклеточная анемия ^1.

Тестикулярная феминизация ^1.

Талассемия ^2.

Ксеродерма пигментная ^2.

---

¹ _{Пренатальный диагноз потенциально возможен.}

² _{Пренатальный диагноз возможен.}

ИЗВЕСТНО ЛИ ВАМ КАКОЕ-ЛИБО ИЗ ЭТИХ НАЗВАНИЙ?

Если у вас или у одного из ваших родителей обнаружена (или имелась в прошлом) одна из перечисленных ниже (или других) наследственных опухолей, вам целесообразно обратиться за советом к специалисту по медицинской генетике. (В скобках указан орган, обычно поражаемый данным видом рака.).

Опухоли.

Ретинобластома (глаз).

Нейробластома (надпочечник).

Опухоль Уилмса (почка), двусторонняя.

Слуховая нейрома (внутреннее ухо), двусторонняя.

Феохромоцитома (вегетативная нервная система).

Тератома (любой орган).

Медуллобластома (мозг).

Базально-клеточная карцинома (кожа).

Множественный аденоматоз эндокринных желез (надпочечник, поджелудочная, щитовидная, паращитовидные и другие железы).

Кератоакантома (кожа).

Меланома (кожа, глаз).

Генетические синдромы.

Семейный полипоз толстого кишечника (перерождается в рак).

Пейтца-Егерса синдром (пигментированные пятна на коже лица и конечностей, на слизистой полости рта и желудочно-кишечного тракта в сочетании с полипозом кишечника, который может перерождаться в рак).

Отсутствие радужки (глаз) в сочетании о опухолью почки (Уилмса).

Гарднера синдром (множественные опухоли и полипоз кишечника).

Альбинизм (кожа).

Нейрофибром атоз (нервные стволы в любом месте) Туберозный склероз (мозг и другие органы) Пигментная ксеродерма (кожа).

Агаммаглобулинемия (кровь).

Атаксия-телеангиэктазия (кровь).

Блума синдром (кровь).

Фанкони анемия (кровь).

Альфа₁-антитрипсина недостаточность (печень).

* * *