Глава 10. Законы Менделя. Доминантные и рецессивные признаки. сцепленное наследование.

Заслуга Грегора Менделя состоит в том, что он первым сорвал покров тайны с передачи признаков по наследству. Проблема Грегора Менделя заключалась в том, что на его революционные эксперименты научное сообщество не обратило внимания. Никому не известный монах занимается на досуге опытами по скрещиванию садового гороха и публикует об этом статьи… Что в этом может быть особенного? Ничего!

Сам Мендель понимал, что что-то особенное в его работах есть, и старался, чтобы итоги его семилетнего труда были замечены. Не удовлетворившись публикацией в сборнике местного Общества естествоиспытателей (дело было в Брюнне, который ныне называется Брно), Мендель напечатал свои «Опыты над растительными гибридами» в виде отдельной брошюры, которую разослал именитым ученым-ботаникам. Ни один из корифеев науки не откликнулся. К сожалению, так бывает, когда кто-то высказывает идеи, до которых общество еще не доросло. Хотя предпосылки к тому, чтобы дорасти, уже имелись. Мендель опубликовал результаты своих экспериментов в 1865 году, спустя шесть лет после выхода дарвиновского труда «Происхождение видов путем естественного отбора, или Сохранение благоприятствуемых пород в борьбе за жизнь».

Слава пришла к Менделю посмертно, в начале XX века, когда вдруг выяснилось, что он основал новую науку – генетику.

Если вникнуть в суть работ Менделя, то окажется, что ничего невероятного, в смысле, гениального, в них нет. Довольно простые эксперименты по скрещиванию, наглядные результаты, которые просто невозможно было истолковать как-то иначе… Но гениальность менделевских экспериментов заключалась именно в их простоте (чем проще, тем нагляднее и убедительнее), а также в методе Менделя.

Мендель исследовал только простые, наглядные, хорошо определяемые признаки, такие как цвет семян или их форма. Это раз.

Мендель выбирал только альтернативные признаки, которые имели всего два четко различающихся варианта и не имели промежуточных вариантов (семена гороха могли быть либо гладкими, либо морщинистыми, но не гладко-морщинистыми или же морщинистыми в различной степени). Это два.

Мендель проводил моногибридные (одногибридные) скрещивания, то есть скрещивал растения, отличающиеся друг от друга только по одному признаку. Это три.

Мендель наблюдал передачу признака на протяжении НЕСКОЛЬКИХ поколений. Это четыре.

Мендель фиксировал точное количество особей с определенным признаком и тщательно анализировал полученные данные. Это пять.

Просто, как закон всемирного тяготения, не правда ли?

Просто. И Платон, и Сократ, и Пифагор, и Аристотель, и Демокрит регулярно мылись в ваннах и бассейнах, но закон выталкивающей силы открыл только Архимед.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, гласит, что при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, все первое поколение гибридов окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.

Давайте вспомним, что гомозиготным называется организм, имеющий идентичные гены (одинаковые аллели) в гомологичных хромосомах, и что аллелями называются различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом. Организм, имеющий в гомологичных хромосомах различные аллели, называется гетерозиготным.

Гомозиготность группы особей по определенному признаку называется «чистой линией», то есть линией, не содержащей примесей, других аллелей.

Аллели принято обозначать одной или несколькими латинскими буквами. Мы, как и Мендель, будем рассматривать гены, имеющие только два аллеля, поэтому для их обозначения будет достаточно одной буквы.

Мендель заметил, что при скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками первое поколение потомства имело только пурпурные цветки.

При скрещивании таких же чистых линий гороха с желтыми и зелеными семенами (горошинами) у всех потомков в первом поколении семена были желтыми.

При скрещивании чистых линий гороха с гладкими и морщинистыми семенами у всех потомков в первом поколении были гладкие семена.

Гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей.

Более сильный признак, наследуемый первым поколением, Мендель назвал доминантным, а слабый, подавляемый, – рецессивным. Мы станем обозначать доминантные признаки заглавной буквой, а рецессивные – строчной.

Семь признаков гороха посевного, исследованные Г. Менделем.

Итак, гибриды первого поколения всегда приобретают доминантный признак.

Некоторые доминантные и рецессивные признаки человека.

На первом потомстве Мендель не остановился. Он продолжал свои скрещивания по каждому признаку дальше и во втором поколении получил растения с признаками обоих родителей – и с пурпурными, и с белыми цветками. Три четверти от общего числа растений имели цветки с доминирующим признаком – пурпурной окраской, а одна четвертая часть растений имела цветки с рецессивным признаком – белой окраской.

Схема опыления и результатов скрещивания гороха с пурпурными цветками и белыми цветками (поколения принято обозначать латинской буквой F и соответствующим номером).

История повторилась и с другими изучаемыми признаками. Во всех вторых поколениях обнаруживался рецессивный признак. И всюду на одну четверть. Исходя из этого, Мендель сделал вывод о том, что рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезал совсем, а всего лишь был подавлен доминантным признаком.

Но каким образом рецессивный признак проявился во втором поколении, если его не было в первом?

Если мы обозначим ген (аллель), отвечающий за доминантный признак, заглавной буквой «А», а ген (аллель), отвечающий за рецессивный признак, строчной буквой «а», то схема первого скрещивания будет выглядеть следующим образом:

АА × аа = Аа + Аа.

Гаметы, несущие ген А, соединяются с гаметами, несущими ген «а», и в результате образуются потомки с набором Аа, состоящим из сочетания доминантного и рецессивного гена. Доминантный ген подавляет рецессивный. Потомков с набором аа в первом поколении нет, таким образом, рецессивный ген в первом поколении проявиться не может.

Но во втором поколении при скрещивании особей с генотипами Аа мы получим три вероятных сочетания: АА, Аа и аа. Схематически это можно выразить следующим образом:

Аа × Аа = АА + Аа + аа.

Если мы уравняем эту схему-уравнение таким образом, чтобы слева и справа было бы одинаковое количество букв «А» и «а», то получим следующее:

2Аа × 2Аа = АА + 2Аа + аа.

Таким образом, в трех четвертях потомства второго поколения проявится доминантный ген (одна часть особей с набором АА и две части с набором Аа), а в одной четверти – рецессивный (одна часть особей с набором аа).

Закономерность, характеризующуюся проявлением признаков обоих родителей во втором поколении гибридов, Мендель назвал расщеплением. Единый доминантный признак расщепляется на доминантный и рецессивный.

Важно понимать, что слово «расщепление» употреблено здесь в переносном смысле. Признак как таковой расщепляться не способен, точно так же как не способен расщепляться кодирующий его ген. На самом деле речь идет о проявлении рецессивного признака во втором поколении. Это скорее разнообразие, нежели расщепление. Но словосочетание «расщепление признаков» прочно вошло в научный обиход, так что мы станем его использовать, ясно представляя, о чем идет речь.

Закон расщепления, или второй закон Менделя, в современной трактовке гласит, что при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

По фенотипу в трех четвертях потомства второго поколения проявится доминантный ген, а в одной четверти – рецессивный, поэтому соотношение будет 3:1.

По генотипу мы имеем три разных набора генов: АА, 2Аа и аа. Поэтому соотношение будет 1:2:1.

Проведя серию моногибридных скрещиваний, Мендель решил выяснить, каким образом проявляются при скрещивании парные альтернативные признаки гена. Для этого он провел серию опытов по дигибридному скрещиванию организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков, например, по окраске цветков и форме семян[48].

Для этого эксперимента Мендель взял растения гороха с гладкими желтыми семенами и с зелеными морщинистыми. У первой разновидности гороха оба признака по генотипу являлись доминантными (AB), а у второй – рецессивными (ab).

Определение расщепления признаков по генотипу во втором поколении дигибридного скрещивания (a – морщинистые семена, B – желтые семена, b – зеленые семена). Расщепления по фенотипу в соотношении 9:3:3:1 (гладкие желтые: морщинистые желтые: гладкие зеленые: морщинистые зеленые).

Согласно правилу доминирования, в первом поколении все семена оказались гладкими и желтыми. Во втором поколении произошло расщепление признаков, причем наряду с родительскими гладкими желтыми и морщинистыми зелеными появились и совершенно новые семена – морщинистые желтые и гладкие зеленые.

Таким образом, Мендель установил, что гетерозиготы по двум парам аллельных генов образуют четыре типа гамет в равных количествах: AB, Ab, aB, ab. В двух случаях из четырех гены находятся в том же сочетании, что и у исходных родителей (AB и ab), а в двух других – в новых сочетаниях (Ab и aB, морщинистые желтые и гладкие зеленые). Иначе говоря, расщепление одной пары признаков (желтая и зеленая окраска семян) совершенно не связано с расщеплением другой пары (гладкая и морщинистая форма семян). Расщепление в обеих парах признаков происходит независимо друг от друга, и при этом возможно перераспределение (рекомбинация) признаков с созданием сочетаний, не встречающихся у родительской пары.

Согласно третьему закону Менделя, при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

В потомстве все признаки распределяются независимо друг от друга.

Аллели разных генов наследуются независимо.

Независимое распределение генов обуславливается поведением хромосом при мейозе. Давайте вспомним, что при мейозе пары гомологичных хромосом (а следовательно, и парные гены, расходятся в разные гаметы независимо друг от друга).

Мейоз.

Давайте подведем итог сказанному и сделаем одно важное уточнение, касающееся взглядов на законы Менделя у нас и за рубежом.

Первый закон – это закон единообразия гибридов первого поколения. Он гласит: при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, все первое поколение гибридов окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.

У нас этот закон традиционно считают первым законом Менделя, а за рубежом он стоит особняком, поскольку формально Мендель его не сформулировал. Этот вывод основан на результатах экспериментов Менделя, но сделал его в 1902 году британский биолог Уильям Бэтсон (кстати, он же придумал науке генетике название). Почему сам Мендель не сделал очевидного вывода из своих экспериментов? Да потому что он не использовал понятия гомозиготности, которое было введено Бэтсоном.

Вот три закона Менделя, первый из которых открыт не Грегором Менделем, но носит его имя, поскольку три закона Менделя существуют только в нашей отечественной научной литературе. За рубежом наш второй закон называется первым законом Менделя, а наш третий – вторым. Имейте в виду, если станете читать зарубежную литературу по генетике.

Второй закон Менделя в отечественной трактовке или первый закон Менделя в зарубежной – это закон расщепления признаков, согласно которому при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Третий закон Менделя, который за рубежом считается вторым, – это закон независимого наследования (или независимого распределения) признаков в потомстве. Согласно этому закону, при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Менделю в каком-то смысле повезло. Отслеживаемые им признаки находились в разных хромосомах и потому наследовались независимо друг от друга. Если бы они оказались в одной хромосоме, расклад был бы иным. Мендель о хромосомах понятия не имел, но мы-то с вами знаем, что во время мейоза дочерние клетки делят материнские хромосомы, а не гены по отдельности. Так что давайте уточним: закон о независимом наследовании признаков при полигибридном скрещивании действует лишь в том случае, КОГДА РАЗНЫЕ ГЕНЫ РАСПОЛАГАЮТСЯ В РАЗНЫХ ПАРАХ ГОМОЛОГИЧНЫХ ХРОМОСОМ. Если изучаемые гены находятся в одной паре гомологичных хромосом, то расщепление в потомстве гибридов будет иным.

Так, например, если при дигибридном скрещивании оба гена входят в одну группу сцепления, то есть находятся в одной хромосоме и наследуются совместно, то вместо ожидаемого расщепления по фенотипу в соотношении 9:3:3:1, характерного для раздельного наследования, будет получено соотношение 3:1, как при моногибридном скрещивании.

В примере с семенами гороха, который мы только что рассматривали, сцепление генов, определяющих цвет и гладкость семян, дало бы во втором поколении только гладкие желтые и морщинистые зеленые семена в соотношении 3:1. Семена были бы такими же, что и у родителей, без образования новых вариантов сочетаний.

Сцепленные гены, сколько бы их ни было в «связке», условно можно рассматривать как один ген и можно применять к ним все законы моногибридного скрещивания.

Закономерности сцепленного наследования были установлены уже известным нам Томасом Морганом. Морган исследовал дрозофилу, у которой гены, отвечающие за окраску тела и длину крыльев, находились в одной паре гомологичных хромосом и наследовались сцепленно.

Для определения фенотипов и генотипов потомства при дигибридном скрещивании английский генетик Реджинальд Пеннет предложил «решетку Пеннета» – удобный, наглядный графический метод. Решетка Пеннета представляет собой таблицу, по вертикальной оси которой размещены гаметы мужского родительского организма, а по горизонтальной – женского. В местах пересечения вертикалей и горизонталей записываются генотипы дочерних организмов. Таблица, изображенная на рисунке, изображающем расщепление при дигибридном скрещивании семян гороха, – это и есть решетка Пеннета, очень удобная система, позволяющая избежать путаницы и ошибок. Если вы захотите исследовать наследование какого-то признака, то непременно ее используйте.

Имейте в виду, что все три закона Менделя универсальны для всех живых организмов, размножающихся половым путем, независимо от их видовой, родовой, классовой и прочей принадлежности. Какой-то альтернативной генетики для избранных не существует. Генетика одна, и законы ее едины для всех.

На этот раз вас ждет очень легкий вопрос. Вы уже знаете, что генетическое разнообразие является весьма выгодным эволюционным признаком. Но при этом гены наследуются не поодиночке, а блоками. Понятно, что блоки-хромосомы удобнее делить при делении клеток, да и ошибки будут возникать реже, чем при дележе генов «россыпью». Но и выгодного разнообразия тоже хотелось бы… Как природа, то есть эволюция, решила эту проблему? Ответ вы сможете найти, как обычно, в конце этой главы.

Мендель также сформулировал гипотезу чистоты гамет, которая впоследствии была доказана и получила статус закона. Согласно этому закону, в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена родительской особи. Гаметы всегда остаются «чистыми», они всегда несут только один ген, доминантный или рецессивный. Только один! Каким бы образом ни комбинировались бы аллели в потомстве, при образовании гамет они расходятся. Нормальная гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары.

Закон чистоты гамет имеет очень важное значение. Можно без преувеличения сказать, что на нем основано все учение о наследственности. Гаметы всегда чисты!

А теперь, опираясь на полученные знания, мы с вами рассмотрим наследование гена гемофилии, рецессивного аллеля, передающегося только с X-хромосомой и проявляющегося в подавляющем большинстве случаев у мужчин (у женщин происходит подавление рецессивного аллеля доминантным аллелем другой Х-хромосомы).

На схеме показан путь передачи гемофилии, аллель гена которой обозначен буквой H.

Передача гемофилии потомству.

У здорового отца и матери – переносчика гемофилии – могут рождаться совершенно здоровые дети обоих полов, больные гемофилией сыновья и дочери-переносчики.

Вот вам задание. Миша и Маша – супружеская пара. Цвет глаз у обоих голубой, но у Машиной матери и у Мишиного деда по отцу глаза карие. Какой цвет глаз и в каком соотношении могут иметь дети Миши и Маши, если известно, что ген карих глаз является доминантным, а ген голубых – рецессивным? (Можете использовать таблицу «Некоторые доминантные и рецессивные признаки человека»).

Если вы всерьез собрались расписывать возможные комбинации, то вам, наверное, стоит еще раз перечитать эту главу с самого начала. Или же, как вариант, нужно лучше вникать в смысл заданий. У родителей с рецессивным признаком, вне зависимости от генотипов предков с обеих сторон, будут рождаться дети, имеющие рецессивный признак. Если генотип карих глаз может быть разным – GG или Gg, то генотип голубых глаз – только gg. Что тут рассуждать-высчитывать, если «gg» скрещивается с «gg»? Ничего, кроме «gg», в результате не получится.

А вот вам другое задание, на сей раз не шуточное. Миша и Маша – супружеская пара. Цвет глаз у обоих карий, но у Машиной матери и у Мишиного деда по отцу глаза голубые. Какой цвет глаз и в каком соотношении могут иметь дети Миши и Маши? Напишите все возможные комбинации для любых вариантов сочетания доминантных и рецессивных генов (учитывайте, что карий цвет глаз может быть обусловлен как сочетанием АА, так и Аа). Тот, кто выполнит это задание, может считать себя продвинутым генетиком.

А теперь давайте ознакомимся с наследованием групп крови у человека. Это весьма интересный процесс, основанный на множественный аллелизме и таком явлении, как кодоминирование.

При кодоминировании аллельные гены, оказавшиеся в одном генотипе, проявляются одновременно, без подавления рецессивного гена доминантным, поскольку оба они обладают одинаковой экспрессией, проще говоря – одинаковой силой. В результате синхронного действия обоих родительских генов создаются не усредненные варианты фенотипических признаков, а некий совершенно новый вариант. Так, например, при кодоминировании генов красной и белой окраски цветков растения наблюдается не розовая окраска цветков, а пятнистая – красно-белая. Как говорится, ни нашим и ни вашим, а наособицу.

Однако существует в генетике и «усреднение», приводящее к созданию промежуточных фенотипов. У родителей с красными и белыми цветками может получиться потомство с розовыми цветками при неполном доминировании более сильного гена. Неполное доминирование следует отличать от полностью «равноправного» кодоминирования. При неполном доминировании «равноправия» нет, просто доминирующий ген ослаблен, не действует «в полную мощь».

«Но ведь новый признак – это новый ген, – можете подумать вы. – Как могут получаться пятнистые или розовые цветки без появления нового гена?».

Давайте вспомним, что ген кодирует синтез определенного белка, участвующего в создании определенного признака. Об изменении гена можно говорить только в том случае, когда речь идет о синтезе нового белка, чем-то отличающегося от синтезируемого ранее.

Что мы имеем при кодоминировании? Поскольку не происходит подавления одного гена другим, с обоих генов считывается информация и синтезируются оба белка – и тот, который обеспечивает красную окраску цветков, и тот, который обеспечивает белую. Причем синтезируются они в равных количествах. В одни участки лепестка попадает «красный» белок, а в другие – «белый», вот вам и новый признак (пятнистая окраска) при неизмененных генах.

При неполном доминировании гена информация с него считывается не так активно, как при полном доминировании. В результате образуется половинное количество белка, придающего цветкам красную окраску. В результате лепестки имеют не красный, а розовый цвет (разбавьте красную краску наполовину водой или иным растворителем, и вы получите розовую краску). Но структура генов остается прежней.

Внимательные читатели могли заметить выше странную фразу «будем рассматривать гены, имеющие только два аллеля» и удивиться: а разве может быть иначе? Может, но речь идет не о присутствии аллелей в генотипе отдельной особи, а о присутствии их в генофонде популяции.

Существование в популяции более двух аллелей данного гена называется множественным аллелизмом. Но в генотипе каждой особи присутствуют только два аллеля, поскольку хромосомы разбиты по парам, а не по тройкам или четверкам!

Множественность аллелей увеличивает количество их комбинаций. Если при двух аллелях может быть всего три комбинации (генотипа): AA, Aa и aa, то при трех аллелях (A, a и a*) комбинаций будет уже шесть – AA, Aa, Aa*, aa, aa*, a*a*.

У гена, определяющего группу крови, существует три аллеля (I^A, I^B, I⁰), причем аллели I^A и I^B являются доминантными, а I⁰ – рецессивным (вообще-то аллелей этих на сегодняшний день известно более десятка, но мы будем рассматривать основные, а то запутаемся).

Гены I^A и I^B кодируют синтез белков-антигенов А или В, а ген I⁰ никакого белка не кодирует. Белки-антигены[49] находятся на поверхности эритроцитов. Эти белки способны связываться с антителами анти-А и анти-В, находящимися в плазме крови человека. Каждый антиген связывается со своим одноименным антигеном, и в таком случае происходит распад эритроцитов. Стало быть, у одного человека не могут одновременно присутствовать антиген А и антитело анти-А, или же антиген В и антитело анти-В. По этой же причине переливать можно только кровь, совпадающую по группе.

У человека с генотипом I^AI^B в крови будут присутствовать два антигена – А и В. Такую кровь называют кровью четвертой группы.

Люди с генотипом I⁰I⁰ не будут иметь в крови антигенов. Такую кровь называют кровью первой группы.

Вторую и третью группы крови определяют две комбинации генов – I^AI⁰ и I^AI^A для второй, а для третьей – I^BI⁰ и I^BI^B.

Соответственно:

– если оба родителя имеют первую группу крови, то у всех детей будет она же;

– если один из родителей имеет первую группу крови, а другой – вторую, то наследование группы крови детьми будет зависеть от генотипа второго родителя. Если он гомозиготный, то есть имеет комбинацию I^AI^A, то все дети будут иметь вторую группу – генотип I^AI⁰. Если же второй родитель гетерозиготен (I^AI⁰), то половина детей будет иметь первую группу крови (I⁰I⁰), а другая половина – вторую (I^AI⁰);

– если один из родителей имеет первую группу крови, а другой – третью, «расклад» у детей будет аналогичным: либо все дети будут с третьей группой (I^ВI⁰), либо половина с третьей (I^ВI⁰), а половина с первой;

– если один из родителей имеет вторую, а другой – третью группы, и при этом оба родителя гетерозиготны, то дети с равной вероятностью могут иметь любую группу крови.

Комбинации, возникающие при наследовании групп крови, и их частоту удобнее и нагляднее изображать в виде таблицы. Генетики вообще очень любят таблицы.

Таблица групп крови.

Кстати говоря, мы с вами только что развенчали очень стойкий миф о том, что ребенок, имеющий группу крови, отличную от групп крови родителей, обязательно является неродным. У родителей с первой и четвертой группами крови неродной ребенок будет как раз иметь схожую группу, а не вторую или третью, как положено родному. Примерно половина добровольных[50] обращений для установления отцовства по ДНК начинается со слов «непонятно, почему у ребенка такая группа крови».

А теперь давайте повторим то, о чем мы уже говорили, на более высоком уровне. При близкородственных браках значительно возрастает (по сравнению с неродственными) вероятность появления в потомстве различных отклонений от нормы, потому что родственники, имеющие общее происхождение, могут быть носителями одного и того же рецессивного патологического гена. Следовательно, при близкородственных браках значительно возрастает риск рождения гомозигот по этому гену. Давайте распишем и сравним две комбинации: неродственную (АА × Аа) и родственную (Аа × Аа).

В первом случае расклад будет таким:

АА × Аа = АА + Аа.

Пятьдесят процентов здоровых без носительства и пятьдесят процентов здоровых носителей рецессивного патологического гена «а». Короче говоря, ни одного больного ребенка от этой пары родиться не может.

Во втором же случае расклад будет таким:

2Аа × 2Аа = АА + 2Аа + аа.

То есть один из четырех детей родится больным.

Существует такой метод генетического анализа, как анализирующее скрещивание. Для того чтобы проверить, является ли данный организм гетеро– или гомозиготным по доминирующему аллелю, его скрещивают с анализатором, гомозиготой, по рецессивным аллелям.

Проще говоря, если вы хотите узнать, с каким набором генов вы имеете дело в данном организме (АА или Аа), то вам надо скрестить этот организм с гомозиготой «аа» и оценить результат. Если рецессивный признак, кодируемый геном «а», не проявится в первом поколении потомства, значит, вы имеете дело с гомозиготой по доминирующим аллелям – генотипом АА. Если же у половины потомства будет наблюдаться проявление рецессивного признака, значит, вы имеете дело с гетерозиготой – генотипом Аа.

Вот «уравнения» для обоих случаев:

АА × аа = 2Аа.

Аа × аа = Аа + аа.

С аллельными генами мы более-менее разобрались, хоть и в самых общих чертах. Но генетикам известны случаи, когда подавление одного гена другим наблюдается между генами из разных аллелей. Да, представьте себе, из разных. Такое явление называется эпистазом[51], а ген-угнетатель, подавляющий фенотипические проявления другого неаллельного гена, – эпистатичным. Подавленный ген называется гипостатичным геном.

Как может происходить подавление в разных аллелях?

По-разному, прямым или косвенным путем. Белок или РНК, кодируемые эпистатичным геном, могут препятствовать считыванию информации с гипостатичного гена. В результате не будет синтезирована матричная РНК или же будет синтезирована в малых количествах. Это прямой путь.

При косвенном пути белок, кодируемый эпистатичным геном, не позволяет другому (подавляемому) белку проявиться в виде признака. Так, например, у лошадей вороная масть определяется доминантным геном Р, а рыжая – рецессивным геном р. Но у них есть еще и ген раннего поседения С, который вызывает серую масть. При наличии в генотипе лошади доминантного аллеля С окраска всегда будет серой, вне зависимости от сочетания аллелей Р и р. Ген С не блокирует считывание информации с генов Р или р, но он вызывает раннее разрушение пигментов, кодируемых этими генами, то есть сводит на нет их проявление в фенотипе.

Интересная деталь: эпистатическое воздействие могут оказывать как доминантные, так и рецессивные эпистатичные гены. Проще говоря, эпистатичный ген не обязательно должен быть доминантным в своей аллели. Бывает и так, что доминантный ген не оказывает эпистатичного действия, а рецессивный оказывает.

Примером доминантного эпистаза является наследование белой окраски у плодов тыквы. Ген В отвечает за желтую окраску плодов, ген b – за зеленую окраску, а доминирующий эпистатичный ген I подавляет гены В и b, вызывая белую окраску. Рецессивный ген i не оказывает влияния на окраску плодов. А вот у мышей белая окраска шерсти определяется по механизму рецессивного эпистаза – рецессивный эпистатичный ген i подавляет гены А и а, отвечающие соответственно за серую и черную окраску шерсти. Доминантный ген I на окраску шерсти не влияет.

Явление эпистаза было открыто на основании множества «ошибок» в селекции лошадей. Селекционеры скрещивали лошадей так, как было нужно по науке, с учетом доминирования генов, для того чтобы получить в потомстве желаемую масть и ряд других признаков, но результат получался непредсказуемым. Одну-две ошибки можно списать на конюха: недоглядел, лентяй этакий, или спутал, короче говоря, подпустил к кобыле не того жеребца. Но если ошибок много[52], да вдобавок они укладываются в некую статистическую закономерность, то надо искать причину. Ученые поискали и нашли.

Неаллельные гены могут не только враждовать, подавляя друг друга, но и сотрудничать, обеспечивая проявление одного признака в результате совместных усилий. Такое позитивное явление (а сотрудничество во имя благих целей может быть только позитивным) называют полимерией. Одним из самых распространенных примеров полимерии является наследование цвета кожи у людей. Ведущую роль в этом процессе играют четыре гена, эффект действия которых суммируется. Слово «ведущую» было употреблено не случайно, поскольку с точным количеством генов, определяющих цвет кожи, ученые пока еще не определились. Содружественные гены принято обозначать одной и той же буквой (одним и тем же кодом), несмотря на их принадлежность к разным аллелям, ведь определяют они один и тот же признак. Для отличия к буквенному коду добавляются цифры.

О том, что цвет кожи определяется целым набором генов, а не одной парой аллелей, ученые догадывались и до открытия явления полимерии. Уж больно много оттенков имеет человеческая кожа (никакого сравнения с цветом семян гороха, который использовал в своих экспериментах Грегор Мендель).

Если ограничиться только четырьмя ведущими генами, то мы получим девять комбинаций, определяющих цвет кожи человека:

1. А1А1А2А2.

2. А1а1А2А2.

3. А1А1А2а2.

4. А1а1А2а2.

5. А1А1а2а2.

6. а1а1А2А2.

7. А1а1а2а2.

8. а1а1А2а2.

9. а1а1а2а2.

Генотип А1А1А2А2 определяет наиболее темный цвет кожи, а генотип а1а1а2а2 – самый светлый.

Вот вам задание, последнее в этой главе. Дайте аргументированный ответ на вопрос, может ли у пары мулатов с одинаковыми генотипами А1а1А2а2 родиться совершенно белокожий ребенок. При условии, что сцепленного наследования в этом случае нет. Ответа в конце главы не ищите, его не будет. Проверьте правильность своего решения самостоятельно, вы уже можете это сделать.

В генетике существует термин «возвратное скрещивание», который непосвященному человеку может показаться абсурдным.

В самом деле, как может скрещивание быть возвратным?

Оно к чему-то возвращается? Но как такое может быть? Ведь любое скрещивание – это движение вперед, к грядущему потомству…

Оно что-то возвращает? Но это тем более странно…

Возвратным скрещиванием, или беккроссом генетики называют скрещивание гетерозиготных гибридов первого поколения (Аа), полученных от гомозиготных родителей (АА или аа), с родительскими особями или же с гомозиготными особями, сходными по генотипу с родительскими.

В чем смысл подобного скрещивания?

В том, чтобы дополнить (генетики употребляют слово «насытить») генотип гибрида генами одного из родителей. Скрещивание возвратное, поскольку генотипы стараются вернуть к исходным вариантам. Условно говоря, сначала получаем от АА и аа генотип Аа, а затем возвращаем его к АА или аа.

Для насыщения генотипа нужно проводить многократные возвратные скрещивания с одной и той же гомозиготой. В принципе, можно было бы назвать возвратное скрещивание «очищающим скрещиванием», поскольку в результате серии таких скрещиваний «грязные» гетерозиготные генотипы (Аа) очищаются от «примесей» – от другого аллельного гена.

Разновидностью возвратного скрещивания можно считать анализирующее скрещивание, о котором было сказано выше.

ОТВЕТ НА ВОПРОС. При помощи кроссинговера, обмена тождественными участками между гомологичными хромосомами.